एक अभूतपूर्व नैदानिक परीक्षण में, एक CRISPR-आधारित उपचार जिसे VERVE-101 द्वारा आयोजित इस परीक्षण में उच्च कोलेस्ट्रॉल की आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले व्यक्तियों को लक्षित किया गया, जो गंभीर हृदय रोगों से जुड़ी एक स्थिति है। हस्तक्षेप में एक सटीक जीन संपादक का एक ही मिश्रण शामिल था, जिसने कोलेस्ट्रॉल के स्तर को 55 प्रतिशत तक कम कर दिया। यह नवोन्मेषी दृष्टिकोण संभावित रूप से इस पुरानी स्थिति को प्रबंधित करने के लिए वर्तमान में उपयोग की जाने वाली आजीवन दवा व्यवस्था की आवश्यकता को प्रतिस्थापित कर सकता है।वर्व थेरेप्यूटिक्स ने कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने में उल्लेखनीय प्रभावकारिता प्रदर्शित की है।
यह परीक्षण जीन संपादन में एक महत्वपूर्ण मील का पत्थर है, जो आधार संपादन के रूप में ज्ञात एक उपन्यास तकनीक के पहले मानव अनुप्रयोग की शुरुआत करता है। यह विधि पारंपरिक सीआरआईएसपीआर उपकरणों की तुलना में अधिक सटीकता और सुरक्षा प्रदान करती है, जो ऑफ-टारगेट प्रभावों के न्यूनतम जोखिम के साथ विशिष्ट डीएनए अनुक्रमों को लक्षित करती है। VERVE-101 इस तकनीक का उपयोग लीवर में कोलेस्ट्रॉल विनियमन के लिए जिम्मेदार जीन को बाधित करने के लिए करता है, जो संभावित रूप से उच्च कोलेस्ट्रॉल स्तर के लिए एक स्थायी समाधान प्रदान करता है।
जबकि परीक्षण का उद्देश्य मुख्य रूप से सुरक्षा का मूल्यांकन करना था, परिणामों ने उपचार की प्रभावकारिता में अंतर्दृष्टि भी प्रदान की। विशेष रूप से, सभी प्रतिभागियों ने समान रूप से प्रतिक्रिया नहीं दी, और दो व्यक्तियों में गंभीर हृदय संबंधी समस्याओं के उदाहरण थे, जिनमें से एक मामला संभवतः उपचार से जुड़ा था। ये निष्कर्ष जीन संपादन उपचारों के विकास में कठोर सुरक्षा मूल्यांकन के महत्व को रेखांकित करते हैं। सीआरआईएसपीआर की क्षमता कैंसर के इलाज से भी आगे तक फैली हुई है, जैसा कि यूके में सिकल सेल और बीटा थैलेसीमिया जैसे रक्त विकारों के इलाज के लिए हाल ही में दी गई मंजूरी से पता चलता है।
वर्व का दृष्टिकोण जीन संपादन उपकरणों को सीधे रक्तप्रवाह में डालने से काफी भिन्न होता है, जिससे विवो संपादन की अनुमति मिलती है। महत्वाकांक्षी होते हुए भी यह विधि अनपेक्षित व्यापक आनुवंशिक परिवर्तनों के बारे में चिंता पैदा करती है। थेरेपी पीसीएसके9 को लक्षित करती है, जो एलडीएल या “खराब कोलेस्ट्रॉल” के स्तर को विनियमित करने में महत्वपूर्ण लीवर प्रोटीन है। पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया, पीसीएसके9 को प्रभावित करने वाला एक आनुवंशिक विकार, से पीड़ित व्यक्ति अक्सर कोलेस्ट्रॉल के स्तर को बनाए रखने में संघर्ष करते हैं और हृदय रोग के जोखिमों का सामना करते हैं। VERVE-101 का लक्ष्य PCSK9 उत्परिवर्तन को ठीक करके एक बार का, स्थायी समाधान प्रदान करना है।
परीक्षण का प्रारंभिक चरण सुरक्षा पर केंद्रित था, जिसमें संभावित दुष्प्रभावों का आकलन करने के लिए अलग-अलग खुराकें दी गईं। जबकि कम खुराक अच्छी तरह से सहन की गई थी, उच्च खुराक अस्थायी यकृत तनाव का संकेत देती थी। हृदय संबंधी दो गंभीर घटनाओं की घटना ने भविष्य के परीक्षणों में सावधानीपूर्वक रोगी चयन और निगरानी की आवश्यकता पर प्रकाश डाला।
प्रारंभिक परीक्षण के परिणाम उत्साहजनक माने जाने के साथ, बड़े रोगी समूह तक परीक्षण का विस्तार करने की योजना पर काम चल रहा है। वर्व थेरेप्यूटिक्स थेरेपी का एक उन्नत संस्करण भी विकसित कर रहा है, जिसका लक्ष्य 2025 तक व्यापक परीक्षण करना है। ऐसे उपचारों का संभावित अनुप्रयोग पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया से भी आगे तक फैला हुआ है, जो उच्च कोलेस्ट्रॉल के प्रबंधन और हृदय रोग के जोखिमों को कम करने के लिए अधिक सक्रिय दृष्टिकोण की आशा प्रदान करता है।